Como cada 21 de junio, este sábado se conmemoró el Día Mundial de la Escleriosis Lateral Amiotrófica, también conocida como ELA. La fecha busca visibilizar la enfermedad y promover su investigación a raíz de no poseer aún una cura definitiva de esta afección que padece entre 1 y 3 cada 100.000 personas.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, la cual se caracteriza por la pérdida progresiva de motoneuronas encefálicas y medulares. De esta forma, los pacientes desarrollan debilidad muscular progresiva y, eventualmente, parálisis. Afecta a miembros interiores y superiores generando dificultades para articular la palabra, deglutir, e incluso respirar por debilidad de los músculos respiratorios.
Expertos señalan que “aproximadamente el 10% de los pacientes con ELA tienen una forma familiar y el 90% restante es esporádico". Con un conocimiento mucho más avanzado sobre las mutaciones genéticas que se asocian y provocan la enfermedad en los últimos años, se identificó que hasta un 50% de los pacientes pueden tener deterioro cognitivo asociado al ELA.
En este aspecto, la generación de nuevas líneas de investigación en torno al origen y causas de la enfermedad buscan las fallas en la función mitocondrial, la estabilización proteica intracelular, la alteración del flujo axonal, la alteración tanto de la reparación del DNA nuclear como del metabolismo del RNA, entre otras.
El diagnóstico y tratamiento
Si bien el diagnóstico es clínico, también es de gran utilidad el estudio electromiográfico. Sin embargo, no existe un análisis o estudio de imagen que permita establecerlo.
Por otra parte, en Argentina las drogas aprobadas para el tratamiento son el Riluzol y el Edaravone con beneficio parcial mediado por el enlentecimiento de la progresión de la enfermedad.
Además, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el uso de Tofersen para pacientes con ELA y variante patogénica (mutación) del gen SOD1.
La medicación es un oligonucleótido antisentido que se inyecta en forma intratecal (mediante punción lumbar) e inhibe la producción de esta proteína que tiene un efecto tóxico en las motoneuronas de los pacientes cuando está mutada.
En torno a los nuevos tratamientos, los expertos resaltan que: “Se multiplicaron las drogas actualmente en proceso de investigación en ensayos clínicos para probar eficacia y seguridad de las mismas en ELA, lo que permite hoy ser cautamente optimistas en que nos estamos acercando a identificar drogas más efectivas para luchar contra la enfermedad”.
Actualmente, la mejor propuesta para tratar a quienes sufren esta enfermedad es un diagnóstico precoz que permita iniciar el tratamiento tempranamente asociado a un plan de rehabilitación motora, unido al apoyo de fonoaudiología y neumonología cuando está indicado, así como también el apoyo psicoemocional.
Fuente: NA.
