Durante mayo de cada año, se realizan en todo el mundo, campañas de concientización para poner en agenda las distintas enfermedades de las que poco se habla, por eso el día 30 los monumentos y edificios históricos de Argentina se ilimunarán de color naranja para visibilizar el síndrome Prader Willi. Un trastorno genético poco frecuente que resulta de una anomalía en el cromosoma 15 y que suele repetirse 1 en 15 mil casos aproximadamente. Rosario, se sumará a la movida y algunos lugares de la ciudad estarán teñidos de naranja.
Los síntomas de este síndrome van variando a lo largo del desarrollo de las personas. Comienza con una hipotonía marcada, y a medida que crecen aparecen nuevos síntomas con una variabilidad significativa en la gravedad y no todos los individuos afectados tienen las mismas características.
La anomalía cromosómica genera una disfunción en el hipotálamo, quien es el encargado entre otras cosas, de regular el apetito y la temperatura. Entre los principales síntomas se encuentran la hiperfagia (falta de saciedad), deficiencias en el crecimiento, retrasos en el desarrollo motriz, lingüístico y de aprendizaje general, problemas de conducta y curvatura en la columna (cifosis y escoliosis), entre otros.
La hiperfagia suele ser el mayor desafío que enfrentan las personas con SPW y se presenta en la mayoría de los casos. Se manifiesta como una sensación de hambre y ansiedad constante hacia la comida. Algunas de las complicaciones asociadas son la obesidad, la diabetes, la hipertensión, entre otras.
Para el Prader Willi no existe cura. El tratamiento es principalmente sintomático y lo más importante consiste en diagnostico e intervención temprana, control de peso mediante dietas específicas y ejercicio, terapias de estimulación motora, sensorial y del lenguaje, entre otras.
En Argentina además se encuentra aprobado el uso de hormona de crecimiento (GH) la que contribuye a mejorar el tono muscular y el desarrollo general de los individuos. Afortunadamente la realidad de los pacientes se va modificando año a año gracias a los avances en investigación y medicina. Sin la información adecuada, sin un abordaje integral y sin los tratamientos mencionados la salud de las personas con este síndrome tiende a deteriorarse; siendo la obesidad mórbida, la diabetes y problemas respiratorios las principales complicaciones.
Esta campaña tiene como objetivo difundir y dar a conocer las características del síndrome para lograr tener un abordaje más certero. Está dirigida a familias, profesionales de la salud, educadores, funcionarios públicos y a la población en general. Ya que acceder a un diagnóstico temprano resulta fundamental para el futuro de los pacientes.
"Informarse nos permite comprender las particularidades para acompañar mejor a las personas con SPW y generar espacios de inclusión empáticos. Esta condición genética compleja presenta desafíos significativos, sin embargo con un diagnóstico temprano y un enfoque integral en el tratamiento se puede mejorar considerablemente la calidad de vida y el bienestar de las personas afectadas", aseguraron desde la Fundación Comunidad Prader Willi Argentina.
Y agregaron: "Es fundamental contar con el apoyo de profesionales médicos, terapeutas, familia y entorno cercano para abordar adecuadamente las necesidades individuales de cada persona".
