Alrededor de 100 millones de personas en el mundo son portadoras de genes vinculados a la talasemia. Además, cada año, nacen más de 300.000 niños con formas graves de la enfermedad. En tal sentido, distintas agrupaciones y asociaciones internacionales ponen foco en los nuevos avances en pos de mejorar este diagnóstico.

Talasemia

La talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que se caracteriza por la producción anormal de hemoglobina, la proteína portadora de oxígeno en los glóbulos rojos. Esta anomalía supone una reducción de hemoglobina funcional provocando anemia, una condición en donde el cuerpo no cuenta con suficientes glóbulos rojos sanos para llevar oxígeno a los tejidos.

Puede presentarse en forma leve o muy grave, y, según el caso, podría necesitar que los pacientes -incluso desde la infancia- deban someterse a transfusiones de sangre muy frecuentemente, además de tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro que se acumula en el organismo.

Las talasemias se dividen en dos categorías principales:

-Talasemia alfa: Cuando uno o más de los cuatro genes necesarios para la producción de la cadena alfa de la hemoglobina están dañados o ausentes.

-Talasemia beta: Hay un defecto en uno o ambos genes para la cadena beta.

Asimismo, estas divisiones se subdividen en talaesmia menor, intermedia y mayor.

Síntomas y el diagnóstico

Los afectados pueden no presentar ningún síntoma o hacerlo de forma grave, dependiendo del número y el tipo de genes afectados.

Los signos y síntomas comunes incluyen:

-Fatiga.

-Debilidad.

-Palidez.

-Crecimiento lento.

-Deformidades óseas fáciles.

-Abdomen hinchado debido a un hígado o bazo agrandado.

-Coloración oscura de la orina.

El diagnóstico de la talasemia por lo general implica análisis de sangre para evaluar la anemia, y pruebas genéticas para identificar las mutaciones específicas. Para quienes tienen antecedentes familiares de talasemia, las pruebas genéticas pueden realizarse antes del embarazo o durante el mismo.

El tratamiento habitual y la novedosa terapia génica

El tratamiento común de la talasemia depende de la gravedad de la enfermedad. En los casos más leves, es posible que no se necesite tratamiento. Sin embargo, en los casos más graves, se pueden requerir transfusiones de sangre regulares, medicamentos para reducir el exceso de hierro, suplementos de ácido fólico, antibióticos para prevenir infecciones, y en algunos casos, un trasplante de médula ósea.

Con los avances en investigaciones se arribó a la terapia génica. La misma implica modificar genéticamente las propias células del paciente de talasemia y devolverlas al organismo. De hecho, con una sola infusión se puede lograr que el paciente no necesite más transfusiones y los resultados son realmente prometedores.

Este tratamiento mostró que un 92% de los pacientes tratados en ensayos clínicos ha logrado vivir sin transfusiones durante, al menos, dos años, con niveles normales de hemoglobina. “Es un avance impresionante. Aunque todavía son pocos los pacientes que lo han recibido, estamos ante una posible cura funcional de la enfermedad”, indicaron expertos.

También se están realizando estudios con otro medicamento oral que podría beneficiar a pacientes tanto con alfa como con beta talasemia.

La clave es la equidad

Desde distintos organismos a nivel mundial, se realizó un llamamiento para que la innovación terapéutica llegue a todos los pacientes, más allá de su capacidad económica o lugar de residencia, por lo que se alienta a continuar investigando y creando opciones que faciliten la calidad de vida de todos los pacientes alrededor del mundo.

Fuente: EFE.